ลูกชายชื่อ น้องพีเจ ค่ะ เริ่มมีอาการเมื่อน้องได้ประมาณ 4 เดือน มีอาการกระตุกแและเหม่อเล็กๆ ทีแรกคุณแม่ไม่ทราบหรอกค่ะ เพราะอาการยังไม่ชัดเจนเท่าไหร่ แต่คุณพ่อเค้าบอกว่าลูกมีอาการลมชัก ที่ทราบเพราะคุณพ่อเคยดูแลลูกที่เป็นโรคนี้มาก่อน เค้าร้องไห้ค่ะ เนื่องจากเสียใจที่เป็นต้นเหตุให้ลูกคนก่อนต้องเป็นโรคนี้ พอมีลูกชายคนนี้ถึงได้ทราบว่าลูกเป็นโรคจากพันธุกรรมที่มาจากเค้า นี่ยังไม่นับว่าลูกคนนีี้้ต้องมาเป็นอีก คุณพ่อเค้าดูแลลูกคนก่อนที่เกิดจากแฟนเก่าด้วยตัวเอง นานถึง 10 ปี จนเสียชีวิต เค้าลำบากมากค่ะ เพราะเมื่อก่อนโรคนี้ยังไม่แพร่หลาย และอินเตอร์เน็ตอะไรก็ไม่มี ความรู้เรื่องโรคนี้ก็น้อยคุณหมอที่รักษา ปัจจุบันท่านเชี่ยวชาญโรคนี้มากค่ะ อยู่ที่โรงพยาบาลเด็ก
ค่ะ ทีนี้พอทราบว่าน้องพีเจเป็นโรคนี้ก็พามารักษาที่ รพ.มหาราช เชียงใหม่ เพราะเราอยู่ จ.เชียงราย และเชียงรายไม่มีหมอเฉพาะทางจึงต้องมารักษาที่นี่ จริงดังคาดค่ะ น้องพีเจเข้าตรวจ EEG ผลออกมาชัดเจน ได้ อ.บุญสม เป็นหมอเจ้าของไข้ รักษาโดยการใช้ยาร่วมกันหลายตัว เริ่มตั้งแต่ Depakine, Tapamax, Keppra, Lamictal แม้กระทั่ง ยาวิตามิน เนื่องจากคุณหมอบอกว่าบางรายได้แค่ยาวิตามินแล้วหายก็มี เราใช้ยาทุกตัวตั้งแต่ 1 ชนิดจนเป็น 3 ชนิด ต่อวัน และจากปรับขนาดยาจาก ทุก 4 ชม. ลดลงเป็น ทุก 6 ชม. ทุก 8 ชม. ทุก 12 ชม. แต่อาการชักของน้องไม่ลดลงเลย แถมชีวิตรันทดยังไม่พอ น้องมีอาการของไตผิดปกติ เนื่องด้วยพี่สาวต่างแม่ที่เสียไปจากอาการของไตวาย ทำให้คุณหมอต้องเฝ้าระวังไตร่วมด้วย ซึ่งต้องรักษากับอาจารย์หมออีกท่านนึง ทำให้บางช่วงน้องพีเจต้องทานยาพร้อมกัน 7 ตัว ในทุก 4 ชม.ก็มี ลำบากน้องมากน่าสงสารเพราะเด็กไม่มีใครชอบทานยาหรอก ปัจจุบันน้องพีเจใช้ยา Sabril 500 mg 1 เม็ด เช้าเย็น ร่วมกับ Keppra 250 mg 1 เม็ดเช้า ครึ่งเม็ดเย็น และ Depakine 200 mg 1 cc. เช้าเย็น และยาที่ใช้รักษาไตอีก 2 ตัว คือ Anapril 5 mg 1 เม็ดเช้า ครึ่งเม็ดเย็น และ Losartan Susp. 1.2 cc เช้า อาการของน้องพีเจปัจจุบันยังมีอาการชักบ้างยังไม่หายขาด และพัฒนาการช้าเท่ากับเด็กอายุ 6 เดือน
แต่ที่กังวลในขณะนี้ น้องไม่ทานนมหรืออาหาร เดาสาเหตุไม่ได้เพราะก่อนนั้นน้องทานอาหารได้ดี ทั้งๆ ที่ยาที่ทานก็ไม่ได้ปรับ ไม่ยอมทานจนต้องบังคับ ป้อนวิตามินก็ไม่ดีขึ้น เป็นอย่างนี้มาร่วมเดือนแล้ว น้ำหนักลดลงมาก ด้วยเราต้องรักษาคนละจังหวัดจึงไม่สะดวกที่จะเดินทางไปหาคุณหมอบ่อยๆ กลุ้มใจจังค่ะ